对于罕见病患者而言，最大的痛楚往往不是疾病本身，而是确诊后无药可医，或者有药却不得不到外地求医问药的艰难。
近日，交大一附院榆林医院神经内科二病区成功为一名脊髓性肌萎缩症（SMA）患者实施了诺西那生钠鞘内注射规范化治疗，让“罕见病”患者在家门口就能享受到与西安院本部同质化的国家级诊疗服务。
该患者是一名中年男性，数年前确诊SMA后，便陷入了漫长的“外地就医之路”。由于诺西那生钠需通过腰椎穿刺鞘内注射给药，对操作精准度要求极高，他不得不长期奔波于外地医院。每次往返耗时数天，不仅身心俱疲，高昂的交通与陪护成本更让这个家庭不堪重负。当得知交大一附院榆林医院已常态化开展此项技术后，他第一时间赶来就诊。
在刘云主任医师团队的精准操作下，患者顺利完成了腰椎穿刺及药物注射，过程十分顺利。“以前得专程跑到很远的地方治疗，来回折腾好几天，现在在家门口就能规律治疗，省了太多时间和精力。”患者感慨道。这一转变的背后，在杨存军主任的学科统筹带领下，交大一附院榆林医院依托国家区域医疗中心建设，深度对接院本部同质化诊疗标准与质控体系的成果。在西安交大一附院秦星医师的指导下，团队不仅成功推动了诺西那生钠在榆林医院的落地应用，更构建起了一套规范化的诊疗管理体系，有效解决了以往操作难度大、围术期管理复杂的难题。
SMA作为一种罕见的常染色体隐性遗传神经退行性疾病，人群致病基因携带率约为1/40至1/50，并不像大众想象中那么遥远。专家提醒，备孕夫妇应重视基因筛查；若婴幼儿出现运动发育迟缓、肌张力低下，或成年人发生不明原因的肢体无力、运动能力减退，均应尽早前往医院就诊，必要时完善基因检测。早诊断、早干预是延缓疾病进展的关键。
未来，交大一附院榆林医院神经内科将充分依托国家区域医疗中心建设平台，在西安交大一附院本部的持续帮扶与指导下，以SMA规范化诊疗为切入点，逐步拓展神经罕见病诊疗覆盖面，健全随访、用药管理及多学科协作的全流程服务体系。对于SMA等需长期规律治疗的罕见病患者而言，治疗的连续性与依从性直接关系到疾病预后。科室将持续优化诊疗流程，强化质控管理，确保患者在当地即可获得与院本部同质化的规范治疗，切实避免因异地就医不便导致的用药中断与病情延误，为陕北及周边地区罕见病患者提供坚实、可靠的医疗保障。
专家简介
秦星，西安交通大学第一附属医院神经内科，罕见病亚专业骨干；
中国残疾人康复协会罕见病康复专业委员会委员；
陕西省罕见病质控中心专家委员会（神经内科专业质控专家组）秘书；
陕西省医学会神经免疫学组 副组长；
陕西神经肌病联盟秘书；
主要从事神经肌肉及神经免疫病临床及研究工作。
作为申请者或主要参与者参加陕西省重点研发计划及陕西省神经病学会科学研究项目4项。参编高等教育出版社第四版《神经病学》。近年来发表SCI论文14篇，中文21篇。
杨存军，交大一附院榆林医院神经内科二病区主任，主任医师，第四军医大学硕士研究生。
中国眩晕协会委员；
陕西省神经介入协会常务委员；
陕西省罕见病质控中心专家委员会（神经内科专业质控专家组）专家；
陕西省神经病协会、医师协会、眩晕协会、癫痫协会委员；
榆林市神经病协会、神经介入协会、 睡眼心理协会、脑心同治专业委员会；
脑病协会副主任委员、榆林市心脑血管慢性病学组组长；
榆林卫生系统先进个人、交大一附院榆林医院优秀中层干部、获榆林市科技进步奖三项；
国家专利发明一项、发表论文20余篇。
擅长：脑血管病（脑出血、脑梗死）的诊治，特别是颅内血肿穿刺引流术治疗高血压脑出血，侧脑室穿刺引流术治疗脑室出血、脑积水，挽救了成千上万的危重患者，率先在榆林市开展了脑血管造影术、脊髓血管造影术，对支架介入治疗有丰富经验，对头痛、头晕的治疗享誉市内外，对癫痫、脑炎的治疗有很高的造旨，对神经系统疑难杂症的诊断和治疗有独到的见解。是榆林市神经内科学术带头人。
刘云，交大一附院榆林医院神经内科二病区副主任，主任医师，榆林市有突出贡献专家。
陕西省医促会神经系统罕见病专业委员会常务委员；
陕西省医促会神经免疫专业委员会委员；
陕西省医学会神经病学分会神经免疫学组成员；
陕西省老年学会神内专委会委员，陕西省保健学会神经内科专业委员会委员；
陕西省中西医结合学会眩晕病专业委员会委员；
曾先后在第四军医大学西京医院、北京大学第一附属医院、首都医科大学宣武医院进修学习神经免疫与感染。获得榆林市科学技术成果奖1项，主持市级科技项目2项，获得卫生部脑卒中高危人群筛查与防治先进工作者。发表国内外文章10余篇。
擅长：脱髓鞘疾病（多发性硬化、视神经脊髓炎谱系疾病、MOG等）、肌无力（重症肌无力、吉兰巴雷综合征等）、自身免疫性脑炎、中枢神经系统感染等疾病诊断及治疗。